Les pseudohypoparathyroïdies sont définis par l’ensemble des situations clinicobiologiques caractérisé par la résistance des tissus cibles à la PTH. C’est une maladie rare qui se présente sous plusieurs variétés selon l’existence ou non de phénotype dysmorphique, de résistance à d’autres hormones et selon les réponses des voies de signalisation hormonale à l’apport exogène de PTH.

Patient âgé de 15 ans aux antécédents de hypoparathyroïdie chez une tante maternelle, issu d’un mariage non consanguin, hospitalisé pour exploration d’une hypocalcémie découverte à l’occasion d’une altération de l’état de conscience avec crise de tétanie. L’examen physique est normal et n’objective pas un syndrome dysmorphique. Au bilan initial : hypocalcémie à 1,79mmol/L, hyperphosphorémie à 3,42mmol/L ; hypocalciurie et PTH élevé à 497pg/mL. Le dosage de la vitamine D, la fonction rénale et le bilan thyroïdien sont normaux. Le bilan de retentissement est revenu normal. Le diagnostic retenu était une pseudohypoparathyroïdie et l’évolution était bonne sous calcium et 1,25 vitamine D. L’enquête familiale n’ a pas révélée d’autres cas.

La pseudohypoparathyroïdie est une maladie rare et grave par ses complications liées à l’hypocalcémie mais généralement de bon pronostic sous traitement. La prise en charge implique la prévention des complications liées à la maladie et au traitement et le dépistage des cas familiaux.